Иногда дети рождаются с генетическими заболеваниями. Чтобы избежать рисков возникновения наследственных патологий и врожденных нарушений функций развития, проводятся специальные исследования. Для получения консультации генетика и прохождения диагностики можно обратиться в клинику ДАХНО.
Генетические заболевания и механизм их передачи
Генетические заболевания — это отклонения, связанные с изменениями генов, которых у людей насчитывается от 20 до 25 тысяч. Любой человек может являться носителем таких мутаций. Часто это не отражается на состоянии здоровья.
Если оба партнера являются носителями одного и того же генетического заболевания, возникают большие риски появления у них ребенка с врожденными нарушениями. Отсутствие симптомов у родителей не является гарантией здоровья детей. Если болезнь передается ребенку от родственников, то она называется наследственной.
Мутации могут иметь характер:
- доминантный;
- рецессивный.
В первом случае изменения затрагивают только одну копию гена. Наследственность может передаваться от матери или отца. Рецессивный тип изменений предполагает мутацию двух копий генов от обоих родителей.
Генетическая диагностика в репродуктивной медицине
В репродуктивной медицине применяются следующие методы генетической диагностики:
- Тестирование на анеуплоидии. Задача заключается в определении числа хромосом. Нормой считается наличие у человека 23 пар. Но с возрастом, по мере формирования гамет, это количество может увеличиться или уменьшиться.
- Исследование при наблюдении у родителей структурных изменений.
- Тестирование на предмет моногенных болезней.
Преимплантационная диагностика состоит из двух этапов: биопсия трофэктодермы и исследование ДНК. Для проведения процедуры в рамках программы ЭКО используются 3–5 клеток эмбриона, извлеченные на пятые сутки периода его культивирования.
Меры профилактики генетических заболеваний
Медицина еще не достигла больших успехов в лечении отдельных видов наследственных заболеваний, поэтому важное значение имеет их профилактика.
Она действует в двух направлениях:
- предупреждение рисков возникновения новых мутаций;
- профилактика рождения детей с наследственными нарушениями хромосом в семьях, где диагностированы такие заболевания.
Широко используются методы медико-генетического консультирования и предродовой диагностики. Врачи с помощью специальных исследований могут определить риски возникновения у ребенка врожденных патологий и обеспечить надлежащий профессиональный контроль за внутриутробным развитием плода.
Технологии генетических исследований в репродуктивной медицине
В репродуктивной медицине применяются новейшие технологии генетического тестирования и диагностики в преимплантационный период. Одной из них является метод сравнительной геномной гибридизации на микрочипах (aCGH).
С помощью этой технологии можно с высокой точностью выявить генетические патологии до момента переноса эмбриона в матку. Данный метод позволяет исследовать хромосомы как на предмет их количества, так и в структурном плане.
После получения результатов диагностики эмбрионы, у которых отсутствуют аномалии, размораживаются и переносятся в матку. Таким образом снижаются риски прерывания беременности и рождения детей с врожденными генетическими нарушениями.
В институте репродуктивной медицины ДАХНО применяются только самые современные и эффективные технологии диагностики.
Врожденные пороки развития и их связь с генетикой
Врожденные пороки развития являются третьим по значимости фактором, приводящим к смерти плода на этапе беременности, в также в процессе родов и в послеродовом периоде. Если этого удается избежать, осложнения могут оказывать влияние на здоровье человека на протяжении всей его жизни. Одной из причин врожденных нарушений функций развития являются генетические отклонения. Выявить их можно с помощью специальных технологий еще на этапе планирования беременности.
