Бесплодие является серьезной проблемой современного здравоохранения. На решение этой проблемы направлены усилия мирового медицинского сообщества. Ведущим методом лечения бесплодия являются ВРТ, вспомогательные репродуктивные технологии, такие как ЭКО или ИКСИ. Новейшие исследования позволяют открывать новые инструменты для повышения эффективности искусственного оплодотворения.
Экстракорпоральное оплодотворение в Киеве в одном из лучших европейских репродуктивных центров «Мать и дитя» использует все последние достижения в области лечения бесплодия.
Перспективы лечения бесплодия в мире: доступная помощь
По данным Всемирной организации охраны здоровья (ВООЗ) бесплодием страдает около 17,5% всего взрослого населения, а это примерно каждый шестой человек. Также статистика отмечает, что бесплодие затрагивает 48 миллионов супружеских пар по всему миру, причем проблема одинаково распространена во всех странах, независимо от уровня экономического развития и дохода.
Эти данные говорят о необходимости качественного и как можно более доступного лечения бесплодия. Многие страны, среди которых и Украина, разрабатывают государственные планы финансирования ЭКО.
Предимплантационная генетическая диагностика и лечение бесплодия
Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД) играет важную роль в лечении бесплодия, особенно для пар с риском передачи наследственных заболеваний. ПГД позволяет выявить генетические аномалии на ранней стадии эмбрионального развития до переноса в матку, что повышает шансы на успешное зачатие и рождение здорового ребенка. Этот метод помогает избежать передачи серьезных генетических нарушений, обеспечивая более высокую вероятность успешного лечения бесплодия с помощью экстракорпорального оплодотворения (ЭКО).
Сущность метода NGSМетод NGS применяется для предимплантационной генетической диагностики или скрининга (ПГД или ПГС) эмбрионов. Этот метод представляет собой современную технологию, с помощью которой можно исключить несбалансированные, анеуплоидные эмбрионы. NGS обеспечивает высокий уровень достоверных результатов.
Этапы NGS-диагностики
Метод NGS является частью программы ЭКО с предимплантационной диагностикой.
- Для NGS-анализа берут клетки трофектодермы.
- В молекулярно-диагностической лаборатории методом NGS проводится анализ эмбриона на наличие хромосомных аномалий.
- После биопсии эмбрионы витрифицируют.
- По результатам анализа женщина проходит дополнительную подготовку к криоциклу.
- Перенос эмбрионов, которые по результатам NGS анализа признаются генетически здоровыми, производится на следующем, обычно запланированном врачом-репродуктологом цикле.
Применение PGD:
- повышение эффективности цикла ВРТ;
- профилактика хромосомных/генных патологий у плода;
- выбор пола будущего ребенка по медицинским показаниям.
На сегодняшний день существуют три различных вида анализа генетического материала в рамках предимплантационного обследования:
- PGT-A — предимплантационный генетический скрининг.
- PGT-M — оценка моногенных заболеваний, то есть вызванных мутациями.
- PGT-SR — анализ структурных аномалий хромосом (делеции, дупликации, инверсии, транслокации, инсерции).
Наиболее часто используемые методы:
- ПЦР-диагностика, с целью определения носительства мутаций, обусловливающих генную патологию.
- FISH-диагностика хромосомных аномалий (ограниченная количеством хромосом)
- NGS (секвенирование нового поколения) — полнохромосомный или полногеномный анализ.
Исследования и инновации в области искусственного оплодотворения
Два важных направления исследований, повышающих эффективность диагностики и лечения бесплодия — это генетика и использование стволовых клеток.
Исследования в области генетики:
- Идентификация генов, ответственных за сперматогенез у мужчин и овуляцию у женщин, с целью разработки таргетной терапии бесплодия.
- Генетическое тестирование с целью выявления генетических мутаций, являющихся причиной бесплодия. Например, мутации генов, отвечающих за рецептивные свойства эндометрия.
- Редактирование генома. Уже сейчас существует технология CRISPR (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats) для исправления генетических дефектов, что может помочь в лечении некоторых форм бесплодия. CRISPR-Cas9 может использоваться для создания генетически модифицированных эмбрионов с целью предотвращения генетических заболеваний до рождения.
Использование стволовых клеток в лечении бесплодия:
- Восстановление структуры и функции пораженных органов, что имеет особую важность для женщин с преждевременным истощением яичников и проблемами эндометрия.
- Активация «спящих» клеток, то есть таких, которые не проходят нормальные клеточные циклы. Их пробуждение способно восстановить репродуктивную функцию.
- Выработка биологически активных веществ, цитокинов и ферментов, которые стимулируют функцию яичников у женщин и яичек у мужчин.
- Возможность получения сперматозоидов из стволовых клеток. Уже сейчас ученые добились создания сперматозоидов из стволовых клеток приматов и мышей, что открывает новые возможности лечения мужского бесплодия.
Фертильный чип
Еще одна инновация для лечения мужского бесплодия — фертильный чип, фертичип, или микрофлюоидное устройство. Он используется для отбора сперматозоидов: отбирает самые подвижные и морфологически нормальные, которые затем используют в ЭКО или ИКСИ.
Преимущества применения фертильного чипа:
- Улучшение качества спермы — отделение и удаление поврежденных и неподвижных сперматозоидов повышает оплодотворяющую способность спермы.
- Минимизация повреждений, которые нередко случаются во время традиционного отбора сперматозоидов.
- Повышение эффективности ВРТ.
Искусственный интеллект (ИИ)
В решении целого ряда задач репродуктологии помогает искусственный интеллект. Например, улучшает качество диагностики, используется в прогнозировании эффективности той или иной ВРТ, оценивает качество гонад, разрабатывает индивидуальные планы лечения. Без сомнения, круг вопросов и задач, в решении которых будет помогать ИИ, будет расширяться.
Автор: Каверина Виктория Алексеевна — акушер-гинеколог, репродуктолог.
Медицинские центры «Мати та дитина»:
- Киев, ул. Макеевская, 8
- Киев, ул. Юрия Литвинского, 54/15
- Киев, просп. Владимира Ивасюка, 8, корп. 4
- Киев, ул. Казимира Малевича, 83
- Житомир, ул. Большая Бердичевская, 43
- Львов, ул. Замарстиновская, 85а

